Για να μάθουν περισσότερα για τους ανθρώπους, μια μεγάλη διεθνής ομάδα επιστημόνων πέρασε χρόνια για να εντοπίσει μερικά από τα πιο παράξενα πλάσματα στη Γη. Κατασκήνωσαν σε έναν πόλο πάγου της Αρκτικής για να συλλέξουν DNA από το ναρβάλ με μονό χαυλιόδοντα, αιχμαλώτισαν μια μικροσκοπική νυχτερίδα μέλισσας σε μια περιοχή πλούσια σε σπήλαια της Νοτιοανατολικής Ασίας και αποτόλμησαν στα παρασκήνια ενός ζωολογικού κήπου της Καραϊβικής για να βγάλουν αίμα από το λεπτοκαμωμένο σοληνόδον. , ένα από τα λίγα δηλητηριώδη θηλαστικά στον κόσμο.
Οι ερευνητές συνέκριναν τα γονιδιώματα αυτών των θηλαστικών με αυτά μιας διαφορετικής ποικιλίας άλλων, όπως ένας μυρμηγκοφάγος, μια σουρικάτα, ένας τυφλοπόντικας με μύτη με αστέρια και ένας άνθρωπος. Με αυτόν τον τρόπο, κατάφεραν να αναγνωρίσουν τμήματα του DNA που δεν άλλαξαν σχεδόν κατά τη διάρκεια των αιώνων της εξέλιξης των θηλαστικών, και επομένως είναι πιθανότατα ζωτικής σημασίας για την υγεία και τη λειτουργία του ανθρώπου.
Η γενετική βάση δεδομένων που συγκέντρωσαν περιλαμβάνει το πλήρες γονιδίωμα 240 ειδών, που καλύπτουν περισσότερο από το 80 τοις εκατό των οικογενειών θηλαστικών του πλανήτη (συμπεριλαμβανομένων των ανθρώπων). Θα μπορούσε να βοηθήσει τους επιστήμονες να απαντήσουν σε μια μεγάλη ποικιλία ερωτήσεων σχετικά με άλλα ζώα, όπως πότε και πώς εξελίχθηκαν και τη βιολογική βάση για ορισμένα από τα ασυνήθιστα ταλέντα τους.
«Τι εκπληκτικά ωραία πράγματα μπορούν να κάνουν αυτά τα είδη που δεν μπορούν να κάνουν οι άνθρωποι;» είπε η Elinor Karlsson, γενετιστής στο UMass Chan School of Medicine and the Broad Institute και συνεπικεφαλής αυτού που είναι γνωστό ως Zoonomia Project. «Μας αρέσει πάντα να σκεφτόμαστε τους ανθρώπους ως το πιο ιδιαίτερο είδος. Αλλά αποδεικνύεται ότι είμαστε αρκετά βαρετοί από πολλές απόψεις».
Το σύνολο δεδομένων Zoonomy έχει περιορισμούς. Περιέχει μόνο ένα γονιδίωμα ανά είδος (με εξαίρεση τον οικόσιτο σκύλο, του οποίου η αλληλουχία έγινε δύο φορές) και χιλιάδες θηλαστικά λείπουν.
Αλλά σε μια νέα δέσμη εγγράφων, που δημοσιεύτηκε στο Science την Πέμπτη, η ομάδα Zoonomia έδειξε τη δύναμη αυτού του είδους δεδομένων πολλών ειδών. Και είναι μόνο η αρχή.
«Η αλληλουχία πολλών γονιδιωμάτων δεν είναι ασήμαντη», είπε ο Michael G. Campana, επιστήμονας υπολογιστικής γονιδιωματικής στο Εθνικό Ινστιτούτο Ζωολογικής και Διατήρησης Βιολογίας του Smithsonian, ο οποίος δεν ήταν μέρος του έργου. «Αυτό που είναι πραγματικά σημαντικό είναι η χρήση αυτών των δεδομένων».
Εδώ είναι μερικά από τα πράγματα που κάνουν ήδη οι επιστήμονες της Zoonomia με αυτό:
Ανακαλύπτοντας τη βάση των ειδικών ικανοτήτων
Για να αναζητήσουν τη βάση για εξαιρετικά ζωικά ταλέντα, οι επιστήμονες έψαξαν για γενετικές αλληλουχίες που είχαν εξελιχθεί ασυνήθιστα γρήγορα σε είδη που μοιράζονταν ένα συγκεκριμένο χαρακτηριστικό, όπως η ικανότητα σε χειμερία νάρκη.
Σε μια ανάλυση, οι ερευνητές εστίασαν σε βαθιά χειμερία νάρκη, όπως οι νάνοι λεμούριοι με παχιά ουρά και οι μεγαλύτερες νυχτερίδες με μακριά αυτιά, που μπορούν να διατηρήσουν χαμηλές θερμοκρασίες σώματος για μέρες ή εβδομάδες κάθε φορά. Οι ερευνητές βρήκαν στοιχεία «επιταχυνόμενης εξέλιξης» σε μια ποικιλία γονιδίων, συμπεριλαμβανομένου ενός που είναι γνωστό ότι βοηθά στην προστασία των κυττάρων από το στρες που σχετίζεται με τη θερμοκρασία και ενός άλλου που αναστέλλει μια κυτταρική οδό που συνδέεται με τη γήρανση.
«Πολλά είδη σε χειμερία νάρκη έχουν επίσης εξαιρετική μακροζωία», είπε η Δρ. Karlsson, οδηγώντας την να αναρωτηθεί: Συμβάλλουν οι αλλαγές σε αυτό το γονίδιο στη μεγαλύτερη διάρκεια ζωής τους;
Οι ερευνητές διερεύνησαν επίσης την αίσθηση της όσφρησης των θηλαστικών. Τα ζώα έχουν μεγάλη ποικιλία διαφορετικών οσφρητικών υποδοχέων, καθένας από τους οποίους είναι ικανός να συνδέεται με ορισμένα μόρια που προκαλούν οσμή. είδη με περισσότερα γονίδια οσφρητικού υποδοχέα έχουν γενικά πιο οξείες αισθήσεις όσφρησης.
Όταν η ομάδα της Zoonomia μέτρησε τον αριθμό αυτών των γονιδίων σε κάθε είδος, ο αφρικανικός ελέφαντας σαβάνας βρέθηκε στην κορυφή, με 4.199. Ακολούθησαν ο αρμαδίλος των εννέα ζωνών και ο νωθρός με τα δύο δάχτυλα του Χόφμαν, ενώ ο κεντροαμερικανός agouti κατέλαβε την τέταρτη θέση.
Το agouti “αποδεικνύεται ότι έχει ένα από τα καλύτερα ρεπερτόρια όσφρησης από οποιοδήποτε θηλαστικό, για εντελώς άγνωστους λόγους”, είπε ο Δρ Karlsson. «Είναι μια υπενθύμιση του πόση ποικιλομορφία υπάρχει εκεί έξω για την οποία δεν γνωρίζουμε τίποτα». (Τα σκυλιά, σημείωσε, δεν αποδείχθηκαν «ιδιαίτερα ξεχωριστά» από αυτή την άποψη).
Από την άλλη πλευρά, τα κητώδη, μια ομάδα που περιλαμβάνει δελφίνια και φάλαινες, έχουν έναν εντυπωσιακά μικρό αριθμό γονιδίων οσφρητικού υποδοχέα, κάτι που είναι λογικό δεδομένων των υδάτινων ενδιαιτημάτων τους. «Επικοινωνούν με άλλους τρόπους», είπε η Kerstin Lindblad-Toh, γενετιστής στο Broad Institute και στο Πανεπιστήμιο της Ουψάλα και ο άλλος επικεφαλής του Zoonomy Project.
Τα είδη με περισσότερα γονίδια οσφρητικού υποδοχέα έτειναν επίσης να έχουν περισσότερα οσφρητικά κογχίδια, οστικές δομές στη ρινική κοιλότητα που βοηθούν στην όσφρηση. Τα αποτελέσματα υποδηλώνουν ότι «αν ορισμένα χαρακτηριστικά είναι σημαντικά, εξελίσσονται με πολλούς τρόπους», είπε ο Δρ Lindblad-Toh.
Και πρόσθεσε: «Νομίζω ότι ένα από τα σημαντικά πράγματα με το σύνολο δεδομένων μας είναι ότι δημιουργεί αλληλουχία γονιδιώματος για τόσα πολλά διαφορετικά είδη που οι άνθρωποι μπορούν να αρχίσουν να εξετάζουν τα αγαπημένα τους χαρακτηριστικά».
Ζωγραφίστε πορτρέτα πληθυσμών
Τον Φεβρουάριο του 1925, εν μέσω επιδημίας διφθερίτιδας, μια ρελέ από ομάδες σκύλων έλκηθρου παρέδωσαν έκτακτη προμήθεια αντιτοξίνης στο χιονοδεμένο Nome της Αλάσκας. Ο Balto, ένα από τα σκυλιά που έτρεξαν το τελευταίο σκέλος της σκυταλοδρομίας, έγινε διάσημος. όταν πέθανε μερικά χρόνια αργότερα, το παραγεμισμένο σώμα του εκτέθηκε στο Μουσείο Φυσικής Ιστορίας του Κλίβελαντ.
Μια ομάδα ερευνητών της Zoonomia χρησιμοποίησε τώρα ένα μικρό κομμάτι από αυτό το παραγεμισμένο χαρτομάντιλο για να μάθουν περισσότερα για το διάσημο σκυλί έλκηθρου και τους κυνικούς συγχρόνους του. «Το είδαμε αυτό ως μια μικρή πρόκληση», είπε η Kathleen Morrill, συγγραφέας της εργασίας Balto, η οποία διεξήγαγε την έρευνα ως μεταπτυχιακός φοιτητής στο UMass Chan School of Medicine και τώρα είναι ανώτερος επιστήμονας στην Colossal Biosciences. «Εδώ είναι αυτός ο τύπος, πραγματικά διάσημος. Δεν γνωρίζουμε πολλά για τη βιολογία τους. Τι μπορούμε να πούμε για το γονιδίωμά του;
Διαπίστωσαν ότι το Balto ήταν γενετικά πιο «υγιές» από τα σύγχρονα καθαρόαιμα σκυλιά, με περισσότερες κληρονομικές γενετικές παραλλαγές και λιγότερες δυνητικά επιβλαβείς μεταλλάξεις. Αυτό το εύρημα είναι πιθανό να οφείλεται στο γεγονός ότι τα σκυλιά έλκηθρου εκτρέφονται γενικά για σωματική απόδοση και μπορεί να είναι ένας συνδυασμός φυλών.
Ο Μπάλτο είχε επίσης μια ποικιλία γενετικών παραλλαγών που δεν υπήρχαν στους λύκους και που ήταν σπάνιες ή απουσίαζαν σε σύγχρονους καθαρόαιμους σκύλους, διαπίστωσαν οι ερευνητές. Πολλές παραλλαγές ήταν σε γονίδια που εμπλέκονται στην ανάπτυξη των ιστών και μπορεί να έχουν επηρεάσει μια ποικιλία χαρακτηριστικών που είναι σημαντικά για τα σκυλιά έλκηθρου, όπως το πάχος του δέρματος και το σχηματισμό αρθρώσεων. Ο Balto είχε δύο αντίγραφα αυτών των παραλλαγών, ένα κληρονομημένο από κάθε γονέα, που σημαίνει ότι ήταν πιθανώς τουλάχιστον κάπως κοινά σε άλλα σκυλιά έλκηθρου της Αλάσκας εκείνη την εποχή.
«Έχουμε μια πολύ πιο ξεκάθαρη εικόνα για το πώς ήταν και πώς θα έμοιαζε ο πληθυσμός του», είπε η Κέιτι Μουν, μεταδιδακτορική ερευνήτρια στο Πανεπιστήμιο της Καλιφόρνια, Σάντα Κρουζ, και συγγραφέας στην εφημερίδα. «Και αυτή η εικόνα είναι πολύ καλά προσαρμοσμένα σκυλιά έλκηθρου που εργάζονται».
Διαφωτιστικά εξελικτικά χρονοδιαγράμματα
Οι επιστήμονες έχουν συζητήσει εδώ και καιρό ακριβώς πώς και πότε προέκυψε η σημερινή ποικιλόμορφη σειρά θηλαστικών. Μήπως το οικογενειακό δέντρο των θηλαστικών διακλαδίστηκε μόνο μετά την εξαφάνιση των δεινοσαύρων, περίπου 66 εκατομμύρια χρόνια πριν; Ή μήπως η διαδικασία έγινε σε μεγάλο βαθμό πριν από την καταστροφή;
Μια νέα ανάλυση που χρησιμοποιεί γονιδιώματα Zoonomia υποδηλώνει ότι η απάντηση είναι και τα δύο. Τα θηλαστικά άρχισαν να διαφοροποιούνται Πριν από περίπου 102 εκατομμύρια χρόνια, όταν οι ήπειροι της Γης διαλύονταν και η στάθμη της θάλασσας άρχισε να ανεβαίνει. «Αυτό απομόνωσε τους προκατόχους των σύγχρονων γενεαλογιών σε διαφορετικές μάζες γης», δήλωσε ο William Murphy, ένας εξελικτικός γενετιστής στο Πανεπιστήμιο A&M του Τέξας και συγγραφέας της εφημερίδας.
Αλλά μια άλλη έκρηξη διαφοροποίησης ήρθε μετά την εξαφάνιση των δεινοσαύρων, ανακάλυψαν οι ερευνητές, όταν η εμφάνιση νέων εδαφών και η εξαφάνιση των βασιλέων ερπετών παρείχαν στα θηλαστικά νέους βιότοπους, πόρους και ευκαιρίες.
«Είναι πραγματικά ένα έγγραφο ορόσημο», είπε ο Σκοτ Έντουαρντς, εξελικτικός βιολόγος του Χάρβαρντ που δεν συμμετείχε στην έρευνα. «Είναι ίσως το μεγαλύτερο στο είδος του όσον αφορά την προσπάθεια να βάλουμε τα θηλαστικά σε μια χρονική κλίμακα».
Το πακέτο Zoonomia γενικότερα είναι «ένα μνημειώδες πακέτο εργασίας», πρόσθεσε. «Θα θέσει πραγματικά τον πήχη για την κατανόησή μας για την εξέλιξη των θηλαστικών στο μέλλον».
Πρόβλεψη κινδύνου εξαφάνισης
Τα θηλαστικά γενικά κληρονομούν δύο αντίγραφα των περισσότερων αλληλουχιών γονιδίων, ένα από κάθε γονέα. Ο προσδιορισμός του πόσο στενά ταιριάζουν αυτές οι αλληλουχίες μπορεί να παρέχει πληροφορίες σχετικά με τα μεγέθη προηγούμενων πληθυσμών ζώων. μεγάλες εκτάσεις ταιριάσματος DNA μπορεί να είναι σημάδι συγγένειας, για παράδειγμα.
Το γονιδίωμα ενός ζώου αντανακλά «πόσο στενά συνδεδεμένοι ήταν οι γονείς τους, οι παππούδες και οι γιαγιάδες τους, από την αρχή», δήλωσε ο Aryn Wilder, γενετιστής διατήρησης της Wildlife Alliance του ζωολογικού κήπου του Σαν Ντιέγκο.
Η Δρ Wilder και οι συνεργάτες της χρησιμοποίησαν τα γονιδιώματα Zoonomia για να υπολογίσουν το μέγεθος των πληθυσμών διαφορετικών ειδών σε όλη την ιστορία. Σε σύγκριση με ιστορικά άφθονα είδη, αυτά με μικρούς προηγούμενους πληθυσμούς είχαν πιο δυνητικά επιβλαβείς γενετικές μεταλλάξεις και ήταν πιο πιθανό να ταξινομηθούν ως απειλούμενα από τη Διεθνή Ένωση για τη Διατήρηση της Φύσης.
Οι ερευνητές ανέλυσαν επίσης τα γονιδιώματα τριών ειδών των οποίων ο κίνδυνος εξαφάνισης θεωρήθηκε άγνωστος από την IUCN λόγω έλλειψης δεδομένων: της φάλαινας δολοφόνος, του τυφλού μολύβδου των βουνών της Άνω Γαλιλαίας και του ποντικιού-ελάφι Ιάβας (το οποίο φαίνεται ακριβώς όπως διαφημίζεται). Τα αποτελέσματα έδειξαν ότι η όρκα μπορεί να διατρέχει μεγαλύτερο κίνδυνο.
Η προσέγγιση θα μπορούσε να προσφέρει έναν γρήγορο τρόπο για να δοθεί προτεραιότητα στα είδη για πιο ολοκληρωμένες και εντατικές αξιολογήσεις κινδύνου, δήλωσε η Beth Shapiro, παλαιογενετιστής στο Πανεπιστήμιο της Καλιφόρνια, Santa Cruz, και συγγραφέας της μελέτης. «Θα μπορούσε να είναι ένας σχετικά απλός τρόπος για να γίνει μια ταξινόμηση διατήρησης», είπε.